CNM - Border Colie

Miopatia centralnojądrowa (CNM) u psów rasy Border Collie jest dziedziczną chorobą mięśniową, która wpływa na funkcjonowanie mięśni szkieletowych. Jest to rzadkie schorzenie, ale ma znaczący wpływ na jakość życia dotkniętych nim psów. Miopatia centralnojądrowa jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że pies musi odziedziczyć dwa zmutowane allele (jeden od każdego rodzica), aby choroba się ujawniła.
Mutacje w genie BIN1 są związane z występowaniem CNM u Border Collie. Ten gen jest kluczowy dla prawidłowego funkcjonowania komórek mięśniowych.

Objawy miopatii centralnojądrowej mogą być widoczne już u szczeniąt, zwykle między 6 a 12 tygodniem życia. Jednym z głównych objawów jest postępujące osłabienie mięśni, szczególnie mięśni szkieletowych, co prowadzi do trudności w poruszaniu się i utrzymaniu równowagi.
Dotknięte tą chorobą psy mają niską tolerancję na wysiłek fizyczny i mogą szybko się męczyć.

Występuje charakterystyczny chód, często opisywany jest jako "chód z opadaniem". Powoduje go słabość mięśni kończyn.

Często pojawiają się drżenia mięśniowe, zwłaszcza w tylnych kończynach. W zaawansowanych przypadkach dochodzi do atrofii (zaniku) mięśni, co dodatkowo pogarsza funkcjonowanie ruchowe. Diagnoza opiera się na obserwacji objawów klinicznych oraz historii choroby.

Analiza histopatologiczna próbki mięśnia może ujawnić charakterystyczne zmiany, takie jak obecność centralnie położonych jąder w komórkach mięśniowych (stąd nazwa choroby).

Testy DNA mogą potwierdzić obecność mutacji w genie BIN1, co jest ostatecznym potwierdzeniem diagnozy CNM.

Obecnie nie ma skutecznego leczenia przyczynowego miopatii centralnojądrowej. Terapia skupia się na łagodzeniu objawów i poprawie jakości życia.

 

Miopatia centralnojądrowa u Border Collie jest poważną chorobą genetyczną, która wymaga uwagi zarówno właścicieli psów, jak i hodowców. Testy genetyczne są kluczowe dla identyfikacji nosicieli mutacji i zapobiegania przekazywaniu choroby kolejnym pokoleniom.