DMD - Border Collie

Dystrofia mięśniowa typu Duchenne'a (DMD) u psów rasy Border Collie jest genetycznym schorzeniem, które prowadzi do postępującej degeneracji mięśni szkieletowych. Choroba ta jest analogiczna do ludzkiej dystrofii mięśniowej Duchenne'a, jednej z najcięższych form dystrofii mięśniowych. DMD jest dziedziczona w sposób recesywny, związany z chromosomem X. Oznacza to, że samce (XY) są bardziej narażone na rozwinięcie choroby, ponieważ posiadają tylko jeden chromosom X. Samice (XX) mogą być nosicielkami, ale zazwyczaj nie wykazują objawów choroby. Mutacje w genie powodują brak lub nieprawidłową produkcję dystrofiny, białka kluczowego dla stabilności i funkcji mięśni. Pierwsze objawy mogą pojawić się już u szczeniąt, zwykle w wieku kilku tygodni do kilku miesięcy. Objawy obejmują trudności w chodzeniu, biegu oraz wstawaniu. Mięśnie szkieletowe zaczynają słabnąć i zanikać. Można zaobserwować opadanie głowy, osłabienie kończyn, szczególnie tylnych, oraz problemy z poruszaniem się. Na początku może wystąpić pozorne powiększenie niektórych mięśni, szczególnie łydki, spowodowane nagromadzeniem tkanki tłuszczowej i włóknistej w miejscu degenerujących mięśni. W zaawansowanych stadiach mogą wystąpić trudności z oddychaniem i przełykaniem, ponieważ mięśnie odpowiedzialne za te funkcje również ulegają degeneracji. Ze względu na postępującą degenerację mięśni i związane z tym komplikacje, psy z DMD mają znacznie skróconą długość życia. Diagnoza DMD jest zazwyczaj stawiana jest na podstawie objawów klinicznych, takich jak postępujące osłabienie mięśni i trudności w poruszaniu się. Testy DNA mogą wykryć mutacje w genie dystrofiny, co potwierdza diagnozę.

Obecnie nie ma skutecznego leczenia przyczynowego dla DMD. Terapia skupia się na łagodzeniu objawów i poprawie jakości życia psa. Pomocna może być fizjoterapia a metody farmakologiczne jedynie opóxniają degenerację mięśni.

Dystrofia mięśniowa typu Duchenne'a jest poważną chorobą genetyczną. Testy DNA pomogą w odpowiednim doborze psów do hodowli.