Gangliozydoza typu GM2

Gangliozydoza typu GM2 u psów to rzadka, dziedziczna choroba metaboliczna, która wpływa na układ nerwowy. Jest to schorzenie podobne do ludzkiej choroby Tay-Sachsa. Choroba ta jest wynikiem gromadzenia się nieprawidłowych ilości gangliozydu GM2, specyficznego rodzaju lipidów, w komórkach nerwowych, co prowadzi do ich uszkodzenia i śmierci.
Gangliozydoza typu GM2 jest spowodowana mutacją w genie odpowiedzialnym za kodowanie enzymu beta-heksozoaminidazy A (HEXA), który jest niezbędny do prawidłowego rozkładu gangliozydu GM2. Brak lub niedobór tego enzymu prowadzi do akumulacji gangliozydu GM2 w neuronach. Choroba jest dziedziczona autosomalnie recesywnie. Oznacza to, że pies musi odziedziczyć dwie kopie zmutowanego genu (jedną od każdego z rodziców), aby choroba mogła się ujawnić.
Objawy gangliozydozy GM2 u psów zazwyczaj pojawiają się w wieku od 6 miesięcy do 1,5 roku.

Początkowe objawy obejmują:

• Postępujące trudności w poruszaniu się (ataksja)

• Utrata koordynacji i równowagi

• Drżenie mięśniowe

• Utrata zdolności do skakania, biegania lub chodzenia po schodach

• Postępująca słabość mięśniowe.

Pies może stać się apatyczny, wykazywać objawy dezorientacji, a także może dojść do utraty wzroku. Choroba postępuje stopniowo, prowadząc do coraz bardziej zaawansowanych objawów neurologicznych, takich jak paraliż, drgawki, a w końcu do śmierci.

Rozpoznanie opiera się na obserwacji objawów neurologicznych oraz historii medycznej.

Diagnoza może być potwierdzona za pomocą testów DNA, które identyfikują mutację w genie HEXA.

Obecnie nie ma skutecznego leczenia przyczynowego dla gangliozydozy GM2. Leczenie koncentruje się na opiece wspomagającej, aby zapewnić psu komfort do końca życia.

Gangliozydoza typu GM2 ma bardzo złe rokowanie. Choroba jest postępująca i prowadzi do śmierci zwykle w ciągu kilku miesięcy do kilku lat od wystąpienia pierwszych objawów.

Warto zatem wykonać badania genetyczne pod kątem wadliwego genu, aby uniknąć tej choroby w kolejnych pokoleniach.